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據新華社3月6日電近日，江西井岡山大學附屬醫(yī)院遺傳室副主任醫(yī)師李鐵華研究發(fā)現了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。經中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室的中國工程院院士夏家輝等專家鑒定，該核型被《中國人類染色體異常核型數據庫》收存。 2015年8月，一名男性患者因生育問題到井岡山大學附屬醫(yī)院就診，這名患者早年生育過一個男孩，他的妻子其后多次懷孕卻一直流產或死胎。李鐵華等人前后4個多月對其染色體反復檢測、篩查，確診這名患者的3條染色體發(fā)生平衡異位、結構異常，并將其核型命名為“46，XY，t（4；6；5）（q21；q23；q35）”。 李鐵華將這一發(fā)現報送中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室申請鑒定，經實驗室專家鑒定查詢，《CytogeneticsDatabase》《BorgaonkarOnline Database》《中國人類染色體異常核型數據庫》均未見相關報道。目前這一染色體核型已被收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，編號為4134。 李鐵華介紹，這一異常核型的發(fā)現，為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和臨床診斷、治療提供了極有價值的第一手資料和重要依據；對充實人類異常核型數據庫、致病基因定位及相關疾病基因水平的診療研究，都有重要意義和參考價值。 (責任編輯：Doctor001) |
